Probir za fenilketonuriju: nesumnjivo koristan

Novorođenoj djeci rutinski se radi probir za nasljednu bolest zvanu fenilketonurija. Djeca oboljela od fenilketonurije ne mogu razgraditi fenilalanin, aminokiselinu koja je prisutna u svakodnevnoj hrani kao što su mlijeko, meso, riba i jaja.

Ako se bolest ne liječi, fenilalanin se nakuplja u krvi i izaziva ozbiljna i nepovratna oštećenja mozga. Testiranje na fenilketonuriju uključuje uzimanje nekoliko kapljica krvi iz djetetove pete koja se analizira u laboratoriju.

Kada je taj „test petne krvi“ pozitivan, dijagnoza se potvrđuje daljnjim pretragama, a djeca se hrane posebnom hranom kako bi im se omogućio normalan razvoj.