Genetički testovi: ponekad korisni, često sumnjivi

Ne tako davno genetičko testiranje bilo je više ili manje ograničeno uglavnom na rijetke poremećaje koje uzrokuje jedan gen, primjerice Duchenneova mišićna distrofija – bolest koja počinje u djetinjstvu i dovodi do slabljenja mišića, ili Huntingtonova bolest – progresivni poremećaj živčanog sustava koji se obično počinje očitovati u srednjoj dobi. Genetički testovi primjenjuju se za postavljanje dijagnoze takvih stanja, ali isto tako da bi se napravio probir zdravih osoba čija obiteljska povijest ukazuje na veću mogućnost genske bolesti, kao i za planiranje obitelji.

Međutim, većina bolesti ne može se pripisati jednom defektnom genu. Obično razvoj bolesti ovisi o načinu na koji međusobno djeluju rizične varijante koje se nalaze na nekoliko gena i o međudjelovanju tih genskih rizičnih varijanti s čimbenicima okoliša. Bolest će nastati tek kada se dogodi „kritična“ kombinacija genetičkih rizičnih varijanti i okolišnih čimbenika. [1]

Iako je dobro poznato da je za većinu bolesti vrlo teško pronaći uzrok u genima, mediji i promotori koji genetičke testove izravno reklamiraju potrošačima veličaju navodne vrline i jednostavnost profiliranja genetičkog rizika. Sve što trebate učiniti jest poslati uzorak sline u tvrtku koja se bavi analizom DNA, a oni će uzeti vaš novac i poslati vam profil. Međutim, vrlo je malo vjerojatno da će informacije koje dobijete biti korisne vama – ili vašem liječniku – i da će omogućiti ikakvo razumno predviđanje vašeg rizika od bolesti, a kamoli što bi se moglo poduzeti oko te bolesti, ako je uopće išta moguće. Taj pristup „uradi sam“ očito ne ispunjava kriterije korisnog testa probira (pogledajte dolje). Međutim, rezultat vas može uznemiriti, otežati donošenje odluka, a može imati i daleko šire implikacije, primjerice na članove vaše obitelji. Australski novinar koji se bavi zdravstvom napisao je: „Za sve koji su zabrinuti zbog postupne medikalizacije života, tržište za genetička testiranja sigurno je jedna od zadnjih granica gdje naoko bezopasna tehnologija dovodi do mutacije zdravih ljudi u zastrašene bolesnike, pri čemu njihovu osobnost sada definiraju višestruke genetičke predispozicije za bolest i ranu smrt.” [20]